DNA，基因和染色体之间有什么关系?
 

DNA或脱氧核糖核酸是一个长双链分子，包含我们独特的遗传密码。为了存储这种重要的遗传物质，DNA分子紧紧围绕着称为组蛋白的蛋白质，从而形成了称为染色体的结构。人类在每个细胞中都有23对染色体，其中性染色体决定您是男性(XY)还是女性(XX)。基因只是编码特定蛋白质的一种特定DNA的片段。人类有20,000至25,000个基因。这些基因仅占我们DNA的3%。其余97%的功能仍不清楚。

 

DNA提取的重要性
 

几乎所有分子诊断方法的第一步都是从样品中提取DNA。如今，不断增强的自动化功能可以更快，更精确地执行复杂的提取。我们的实验室配备有最先进的仪器，可以使过程完全自动化，以确保实验结果的准确性。
 

如果样品中的靶基因较少，如何进行准确检测?
 

分子诊断中应用的基本方法之一是聚合酶链反应(PCR)，该过程可生成超过一千个拷贝的DNA，直到可以被测量为止，这是最广泛使用的方法，在分子诊断中被认为是功劳。我们实验室中精致的DNA扩增机能够监控整个扩增过程，并可以通过计算机计算成功生成精确的结果。
 

如何利用先进的分子诊断方法来管理个人的健康状况?
 

非侵入性产前检查(NIPT)：该检查要求使用NGS技术(下一代测序)分析母体血液中的无细胞胎儿DNA，以筛查胎儿中的任何异常染色体(如唐氏综合症)，而不是传统的染色体核型侵入性方法。
 

癌症：由于某些分子诊断测试可以提供有关早期癌症的预后信息，因此有助于确定是否有必要进行早期治疗。此外，分析癌细胞的分子机制使医生能够对癌症进行分类并为患者选择最佳疗法。
 

个性化医学：由于通过NGS技术检测到的患者单核苷酸多态性(SNP)的结果信息可以帮助预测患者代谢特定药物的速度，因此多态性信息对于医生了解药物是否为对那个病人有效。